Quais as causas da Displasia Diastrófica ?

A displasia diastrófica é um tipo muito raro de nanismo, embora seja o terceiro maior tipo de nanismo, e é causada por uma desordem rara de crescimento em que os pacientes são geralmente curtos, sendo uma anomalia de formação da cartilagem que é causada por mutações no gene SLC26A2. Este gene fornece instruções para fabricar uma proteína que é essencial para o desenvolvimento normal da cartilagem e pela conservação dos ossos. A cartilagem é um tecido resistente e flexível, que compõe grande parte do esqueleto durante o desenvolvimento precoce. A maior parte da cartilagem é convertida posteriormente ao osso , com excepção da cartilagem que continua a cobrir e proteger as extremidades dos ossos e está presente no nariz e as orelhas externas. Assim as mutações no gene SLC26A2, o cromossoma que transporta o gene mutante  (cromossoma 5) que irá alterar a estrutura de desenvolvimento de cartilagem, impedindo a formação adequadas de ossos.