Consequências da Displasia Diastrófica

• Baixa estatura;
• Braços e pernas curtas;
• Dor nas articulações;
• Deformidades articulares;
• Pé para dentro e para baixo (pé torto);
• Polegares posicionados excepcionalmente;
• Abertura no céu-da-boca;
• Inchaço das orelhas externas;
• Orelhas deformadas;
• Fechamento incompleto dos ossos da coluna vertebral (espinha bífida);
• Durante o primeiro ano de vida pode começar a desenvolver curvatura anormal progressiva  para os lados da coluna vertebral (escoliose);
• Pode desenvolver a curvatura da frente para trás anormal da coluna (cifose);
• A cifose progressiva pode levar a problemas respiratórios;
• Displasia da anca;
• Deslocamento parcial (subluxação) das articulações entre as áreas central, nas vértebra cervicais, potencialmente resultando na lesão da medula espinhal e também pode causa fraqueza muscular paralisia e / ou complicações com risco de vida;
• Durante as primeiras semanas de vida, a traqueia fica inchada e inflamada e invulgarmente firme, grosso e anormais formas;
• Ao longo do tempo, as áreas de tecido anormal (lesões) pode se acumular depósitos de sais de cálcio (calcificação) e, eventualmente, se transformar em osso;
• Algumas crianças afectadas também podem ter anomalias na cabeça e da área facial (craniofacial);
• Em algumas crianças afectadas, apresentam anomalias do tecido conjuntivo de suporte (de cartilagem) na traqueia.