O que é a Displasia Diastrófica ?

A Displasia Diastrófica é um termo usado na Medicina para definir anomalias relacionadas, ao desenvolvimento de um orgão ou tecido ligado ao código genético. Essa lesão celular poderá variar entre leve, moderada e grave.

É uma doença genética da cartilagem, caracterizada por Nanismo, associado ao pé boto bilateral, a transmissão é autossómica recessiva (só se manifesta em casos homozigóticos, ou seja, o par de cromossomas homólogos tem ambos os genes defeituosos e o filho irá receber esses genes de ambos os progenitores). Assim, esta doença relacionasse com a presença de mutações em ambos os alelos do gene.