Quais as causas da Displasia Diastrófica ?

A displasia diastrófica é um tipo muito raro de nanismo, embora seja o terceiro maior tipo de nanismo, e é causada por uma desordem rara de crescimento em que os pacientes são geralmente curtos, sendo uma anomalia de formação da cartilagem que é causada por mutações no gene SLC26A2. Este gene fornece instruções para fabricar uma proteína que é essencial para o desenvolvimento normal da cartilagem e pela conservação dos ossos. A cartilagem é um tecido resistente e flexível, que compõe grande parte do esqueleto durante o desenvolvimento precoce. A maior parte da cartilagem é convertida posteriormente ao osso , com excepção da cartilagem que continua a cobrir e proteger as extremidades dos ossos e está presente no nariz e as orelhas externas. Assim as mutações no gene SLC26A2, o cromossoma que transporta o gene mutante  (cromossoma 5) que irá alterar a estrutura de desenvolvimento de cartilagem, impedindo a formação adequadas de ossos.

Sintomas da Displasia Diastrófica

• Baixa estatura;
• Extensão do cotovelo limitada;
• Curtos ossos tubulares;
• Peito pequeno;
• Escoliose progressiva;
• Encurtamento dos ossos das mãos incluindo polegares;
• Cabelo esparso;
• Pele escamosa;
• Poros dilatados;
• Vermelhidão anormal da pele;
• Cataratas;
• Desenvolvimento de uma curvatura anormal da coluna;
• Manchas;
• Fraqueza muscular;

O que é a Displasia Diastrófica ?

A Displasia Diastrófica é um termo usado na Medicina para definir anomalias relacionadas, ao desenvolvimento de um orgão ou tecido ligado ao código genético. Essa lesão celular poderá variar entre leve, moderada e grave.

É uma doença genética da cartilagem, caracterizada por Nanismo, associado ao pé boto bilateral, a transmissão é autossómica recessiva (só se manifesta em casos homozigóticos, ou seja, o par de cromossomas homólogos tem ambos os genes defeituosos e o filho irá receber esses genes de ambos os progenitores). Assim, esta doença relacionasse com a presença de mutações em ambos os alelos do gene.