Reportagem

Amanhã , dia 1 de Março de 2011, iremos nos encontrar com a Sara para a realização da reportagem que será exibida no Mini-Congresso, dia 13 de Maio. Na reportagem iremos tentar esclarecer algumas questões pertinentes, cuja parte delas serão aqui publicadas no nosso Blog. A reportagem terá também como objectivo mostrar à comunidade escolar o quotidiano da Sara e as dificuldades que ela enfrenta.

O nosso logótipo :)

Dificuldades Quotidianas

• Incapacidade em maior parte dos casos, em mamar no após-parto;

• Dificuldades de aprendizagem;

• Tratamento muito Dispendioso (constantes intervenções cirúrgicas, inúmeros tratamentos, consultas em médicos especializados, etc.);

• Necessidade de aquisição de bens “adaptados” (Produtos ortopédicos, cadeira de rodas eléctricas, etc.);

• Dificuldade em realizar actividades quotidianas (devido à baixa estatura, falta de mobilidade, dificuldade em utilizar as mãos);

• Frequentes Alvos de Discriminação e Preconceito;

Consequências da Displasia Diastrófica

• Baixa estatura;
• Braços e pernas curtas;
• Dor nas articulações;
• Deformidades articulares;
• Pé para dentro e para baixo (pé torto);
• Polegares posicionados excepcionalmente;
• Abertura no céu-da-boca;
• Inchaço das orelhas externas;
• Orelhas deformadas;
• Fechamento incompleto dos ossos da coluna vertebral (espinha bífida);
• Durante o primeiro ano de vida pode começar a desenvolver curvatura anormal progressiva  para os lados da coluna vertebral (escoliose);
• Pode desenvolver a curvatura da frente para trás anormal da coluna (cifose);
• A cifose progressiva pode levar a problemas respiratórios;
• Displasia da anca;
• Deslocamento parcial (subluxação) das articulações entre as áreas central, nas vértebra cervicais, potencialmente resultando na lesão da medula espinhal e também pode causa fraqueza muscular paralisia e / ou complicações com risco de vida;
• Durante as primeiras semanas de vida, a traqueia fica inchada e inflamada e invulgarmente firme, grosso e anormais formas;
• Ao longo do tempo, as áreas de tecido anormal (lesões) pode se acumular depósitos de sais de cálcio (calcificação) e, eventualmente, se transformar em osso;
• Algumas crianças afectadas também podem ter anomalias na cabeça e da área facial (craniofacial);
• Em algumas crianças afectadas, apresentam anomalias do tecido conjuntivo de suporte (de cartilagem) na traqueia.

Quais as causas da Displasia Diastrófica ?

A displasia diastrófica é um tipo muito raro de nanismo, embora seja o terceiro maior tipo de nanismo, e é causada por uma desordem rara de crescimento em que os pacientes são geralmente curtos, sendo uma anomalia de formação da cartilagem que é causada por mutações no gene SLC26A2. Este gene fornece instruções para fabricar uma proteína que é essencial para o desenvolvimento normal da cartilagem e pela conservação dos ossos. A cartilagem é um tecido resistente e flexível, que compõe grande parte do esqueleto durante o desenvolvimento precoce. A maior parte da cartilagem é convertida posteriormente ao osso , com excepção da cartilagem que continua a cobrir e proteger as extremidades dos ossos e está presente no nariz e as orelhas externas. Assim as mutações no gene SLC26A2, o cromossoma que transporta o gene mutante  (cromossoma 5) que irá alterar a estrutura de desenvolvimento de cartilagem, impedindo a formação adequadas de ossos.

Sintomas da Displasia Diastrófica

• Baixa estatura;
• Extensão do cotovelo limitada;
• Curtos ossos tubulares;
• Peito pequeno;
• Escoliose progressiva;
• Encurtamento dos ossos das mãos incluindo polegares;
• Cabelo esparso;
• Pele escamosa;
• Poros dilatados;
• Vermelhidão anormal da pele;
• Cataratas;
• Desenvolvimento de uma curvatura anormal da coluna;
• Manchas;
• Fraqueza muscular;

O que é a Displasia Diastrófica ?

A Displasia Diastrófica é um termo usado na Medicina para definir anomalias relacionadas, ao desenvolvimento de um orgão ou tecido ligado ao código genético. Essa lesão celular poderá variar entre leve, moderada e grave.

É uma doença genética da cartilagem, caracterizada por Nanismo, associado ao pé boto bilateral, a transmissão é autossómica recessiva (só se manifesta em casos homozigóticos, ou seja, o par de cromossomas homólogos tem ambos os genes defeituosos e o filho irá receber esses genes de ambos os progenitores). Assim, esta doença relacionasse com a presença de mutações em ambos os alelos do gene.